Reproducción asistida - Diagnóstico genético preimplantacional
Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP
Es el estudio que se realiza al ADN de los embriones humanos para elegir los que si cumplen las características determinadas y/o descartar los que portan algún tipo de desperfecto congénito. De los embriones se extrae las biopsias celulares cuya magnitud puede variar según el número de días de progreso.
Una biopsia entre el día 1 o 2 posibilita la obtención de la molécula polar de la segunda división meiótica que consta con el mismo material genético que los embriones, en el día 3 admite la obtención de una biopsia de 2 o 3 células blastoméricas, y una en el día 5 o 6 permite la obtención de hasta 5 células procedentes del trofoectoblasto.
El tratamiento de fecundación in vitro se realiza antes de insertar los preembriones humanos en el útero.
Hoy en día es posible estudiar una o dos blastómeras de un embrión de D3 (7-8 células) sin que pierda potencial de creación. El embrión se desarrolla blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar las blastómeras por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Dentro del criterio del diagnóstico genético preimplantacional debemos diferenciar dos conceptos importantes:
- PGD (Diagnóstico de enfermedades genéticas) es la valoración del genotipo del embrión respecto a la aparición o no del causante de una enfermedad o de la modificación cromosómica que llevan los progenitores. Admite seleccionar un embrión sano o no portador antes de ser traspasado al útero. Se trata de una opción al diagnóstico prenatal en parejas que no desean paralizar el embarazo por razones éticos o psicológicos.
Cerca del 1% de los niños nacidos son diagnosticados por algún tipo de enfermedad genética grave. Según la base de datos OMIN existen más de 5000 y la lista sigue aumentando.
- PGS (Detectar alteraciones cromosómicas) es la elección de los embriones cromosómicamente normales de una multitud en la que se presiente que está prominente de lo normal la cantidad de embriones cromosómicamente anormales. Las alteraciones cromosómicas, afectan a un número o estructura de cromosomas, y con esta técnica podemos descubrir otra variación causante, entre los que podemos incluir, el síndrome de Turner y de Down. No obstante, no es posible por motivos técnicos realizarles estudios a todos los cromosomas, con lo cual estos estudios se dedican a analizar los cromosomas que más incidencias tienen de aborto en la población en general. El 70% de los abortos puntualizados por las alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y. El 60% de los abortos espontáneos presentan alteraciones cromosómicas. De ahí la gran importancia de PGS.